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迄今最详细肾功能遗传图谱绘成

2025-02-14 10:00410people

美国宾夕法尼亚大学科学家绘制出了迄今最完整、最详细的肾功能遗传图谱，发现1000多个基因有望成为肾病治疗标靶。这些成果为肾脏疾病的预防、精确诊断以及治疗提供了新途径。相关论文发表于最新一期《科学》杂志。

研究团队表示，肾功能障碍已成为全球性的重大健康问题，通过逐一研究近1000个人类肾脏样本和数十万个肾脏细胞，他们完成了这份遗传图谱。他们还创建了一种“肾脏疾病遗传记分卡”，让医生能与患者一起分析，找出与患者肾脏疾病最相关的特定基因和变异，为深入了解肾脏疾病背后的特定基因以及生理路径提供了新线索。

研究团队发现，近端小管细胞是致病变异的“温床”之一。这些细胞与各种肾功能作用相关，包括重新吸收水和电解质、分泌化学物质等。一旦这些细胞发生变异，就可能阻碍肾脏基本功能的发挥，从而引发肾病。借助这份拥有数千个肾脏细胞精确“画像”的图谱，科学家可以“放大”并揭示某些遗传变异是如何破坏关键肾脏细胞的调控机制的。

研究团队还发现，其中600多个基因存在两种变体：一种变体编码构建身体蛋白质的指令；另一种变体不编码蛋白质指令或改变蛋白质序列，但能够控制蛋白质的生成量。研究团队认为，这些基因具有极高的研究价值。

研究团队认为，最新发现不仅能造福肾病患者，还有望促进精准医学的发展。尽管不同患者的症状和结果可能非常相似，但科学家对其身体机制和基因研究越多，就越能发现疾病的独特性和多样性，从而为患者量身定制个性化疗法。

慢性肾病影响了全球近10%的人口，且发病率还在上升。目前的疗法只能减缓疾病进程，无法治愈患者。器官共享联合网络数据显示，全球每时每刻有约9万人在等待肾脏移植。而在美国，每天有13人在等待中死亡。研究团队表示，随着这项研究不断深入，有望带来新的肾病疗法。

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