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罕见病常伴脊柱侧弯 专家呼吁加强早期筛查与治疗

2025-03-01 11:00650people

　　今年2月28日是第18个国际罕见病日。中山大学附属第三医院罕见病中心副主任黄紫房表示，脊柱侧弯是一种脊柱三维畸形，其病因复杂，主要包括以下四类：特发性侧弯、先天性侧弯、神经肌肉型侧弯、综合征型侧弯。

　　其中先天性侧弯、神经肌肉型侧弯、综合征型侧弯均与罕见病有着千丝万缕的联系。这类疾病通常与遗传或代谢异常有关，往往会影响骨骼、肌肉或神经系统的发育和功能，从而引发脊柱畸形，且病情进展较快，若不及时干预，可能造成不可逆的损害。

　　据介绍，常见病伴有脊柱侧弯的罕见病有如先天性脊柱侧弯、脊髓型肌萎缩、肌营养不良、神经纤维瘤病、马凡综合征、成骨不全症(脆骨病)等。

　　黄紫房称，罕见病伴发的脊柱侧弯通常病情复杂且进展较快，可能对患者的健康造成严重影响，在外观和功能方面，脊柱侧弯可能导致身体不对称、姿势异常，部分神经肌肉型罕见病还会影响患者的坐站功能，导致疼痛等。

　　在内脏器官方面，严重的脊柱侧弯可导致胸腹腔容积的下降，进而压迫心肺及消化等器官，导致呼吸、循环功能障碍，以及严重营养不良。此外，脊柱畸形可能影响患者的心理健康和社会融入。

　　目前看来，罕见病伴发脊柱侧弯的诊断和治疗面临诸多挑战，由于罕见病发病率低，医生对其认识不足，可能导致误诊或漏诊，同时许多罕见病早期往往就诊于儿科、内分泌科等，由于关注的内容重点不一致，致使很多轻度的脊柱畸形未能早期被发现和干预。

　　与此同时，许多罕见病尚无根治方法，治疗主要以缓解症状和改善生活质量为主；容易进展为重度脊柱畸形，同时合并多器官脏器功能障碍，治疗十分棘手。

　　黄紫房强调，罕见病伴发的脊柱侧弯早期症状隐匿，容易被忽视。家长应密切关注孩子的生长发育情况，若发现双肩不等高、背部不对称、行走姿势异常等现象，应及时就医。通过影像学检查、基因检测等手段，可以尽早明确诊断并制定个性化治疗方案，避免严重脊柱畸形的出现。 (蔡敏婕 刘馨龄)

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