我国每年的新生儿中约有3万聋儿，60%的遗传性耳聋与基因缺陷有关。通过生物技术修复基因缺陷或替换掉这些导致耳聋的特定基因，可从根本上恢复患者自然听力，包括感知复杂的音乐和环境声音，且没有佩戴人工耳蜗需要进行日常维护和设备更换的烦恼。
3月3日是第26个“全国爱耳日”，主题是“健康聆听 无碍沟通”。耳朵是人体不可或缺的重要器官，承载着聆听世界的重任。然而，我们身边有一些人却因为听力损伤无法欣赏生活中的美妙乐章，其中更有部分遗传性耳聋患者，从出生那一刻起就生活在无声的世界里。
遗传性耳聋曾是公认的无药可治的世界难题。随着医学技术的进步，基因疗法作为一种新型治疗手段，有望让遗传性耳聋患者重获“新声”。
基因疗法有什么妙招可以修复基因缺陷？基因疗法研究取得了哪些成果，还面临哪些挑战？带着这些问题，记者采访了相关领域专家。
让部分耳聋患者重获“新声”
听力障碍是一种常见的健康问题，可能发生在任何年龄段。据世界卫生组织统计，全球约有15亿人患有不同程度的听力损伤，重度以上听力障碍患者约有4.3亿人。目前，中国听障人士达2780万人，占全国残疾总人数的30%以上。这意味着我国每50个人当中，就有一位正默默忍受着无声世界的寂静。
据不完全统计，我国每年的新生儿中约有3万聋儿，60%的遗传性耳聋与基因缺陷有关。目前已鉴定出了超过200个致聋基因。
通过生物技术修复基因缺陷或替换掉这些导致耳聋的特定基因，可从根本上恢复患者自然听力，这种方法被称为基因治疗。
东南大学生命科学研究院教授柴人杰介绍，基因治疗主要技术包括基因替代、基因抑制和基因编辑。相对于人工耳蜗，基因疗法可使患者感知自然声音，包括复杂的音乐和环境声音，而且无须日常维护和更换设备。
基因疗法主要用于OTOF基因突变导致的遗传性耳聋，特别是对年龄处在幼儿期的患者治疗效果更好，对其它基因缺陷引起的遗传性耳聋以及后天因素导致的非遗传性耳聋，还未证明有确切疗效。
虽然以当下的技术，基因治疗还无法百分之百恢复所有耳聋患者的听力，但通过基因治疗早期干预，可以帮助患者减轻病情，并显著减少后续医疗费用。同时，在“十四五”规划里，基因治疗已被纳入战略性新兴产业的范畴，该疗法将推动我国科研和生物医药产业的发展。
耳聋基因治疗加速发展
2024年8月，苏州星奥拓维生物技术有限公司生产的OTOF双载体基因治疗药物，获美国食品药品监督管理局孤儿药资格认定，意味着后续审批将进入快速通道。在国内，该药物的IIT阶段（研究者发起的临床试验阶段）已经完成，今年将进入更广泛的临床试验阶段。
解放军总医院第一医学中心耳鼻咽喉头颈外科主任医师、教授王秋菊曾接受采访时透露，目前已有超过10款基因治疗耳聋药物获批上市，这些药物为遗传性耳聋患者带来了新的希望。我国学者也率先在临床上证明基因疗法对遗传性耳聋有确切疗效且安全。
“编码耳畸蛋白基因突变是导致常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）的核心病因，患者因内耳毛细胞突触囊泡功能缺陷而丧失听力。”柴人杰说。过去，医学界通过植入人工耳蜗治疗重度DFNB9患者，这种方法虽能使患者部分恢复听觉，但存在音质失真、噪声环境识别困难等局限。
柴人杰团队研发出腺相关病毒作为基因载体，既能保证基因活性，又能准确与内耳毛细胞结合，可将正常基因顺利递送到内耳替换缺陷基因，从而实现了对DFNB9的临床治疗，证明了基因治疗对遗传性耳聋的有效性和安全性。相关成果发表于《先进科学》。这一成果被美国工程院院士Frank Zeng评价为耳鼻喉领域继人工耳蜗发明以来最为革命性的突破，奠定了我国在耳聋基因治疗研究领域的国际领跑地位。
“在治疗之后，DFNB9患者能够听到45分贝左右的声音，相当于我们在办公室讲话交流的音量。总体来讲，大概能恢复到正常人60%—70%的听力水平，甚至有些人可以恢复到正常人听力。”柴人杰说。
目前，我国耳聋基因治疗研发进入高速发展期。2025年1月，《科学》发表了中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心刘志勇研究组关于锌指转录因子Casz1在听觉毛细胞命运稳定与生存维持中的双重作用，并揭示了其作用机制，为基因治疗听觉损伤提供了新思路和新靶点。对此，王秋菊表示，这些研究成果的出现，为攻克遗传性耳聋带来了前所未有的希望，无数耳聋患者的命运有望被改变。
临床推广仍需进一步探索
据山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）副院长徐磊介绍，随着技术的不断进步和临床研究的深入，虽然基因疗法有望成为治疗遗传性耳聋的标准方案之一，但是，其进入临床也面临很大挑战。高成本就是挑战之一。基因疗法的整体费用相对较高，导致普通患者负担较重，临床推广面临困难。
“现在已知200余种耳聋相关基因，包括中国人中最常见的致聋基因如GJB2、SLC26A4等在内的根治性药物仍为空白。”王秋菊解释说，由于遗传性耳聋的基因多样性和个体差异，需要大规模、长时间的临床试验来验证药物的安全性和有效性，这无疑增加了研发周期和成本。同时，临床医生和患者对耳聋基因药物的认知和接受程度较低，也在一定程度上延缓了临床转化的进程。
王秋菊表示，在技术研发层面，基因编辑工具的精准性和安全性仍需进一步提升；基因递送系统的效率和靶向性也有待提高。此外，整个耳聋基因药物产业链各环节之间的协同合作机制也亟待建立，以进一步助力基础研究投入、原创性成果研发以及临床试验和上市后的药物监管。（记者 张 晔）
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