重症肌无力确诊需结合临床症状、抗体检测和电生理检查，典型表现为波动性肌无力，晨轻暮重。主要方法包括新斯的明试验、重复神经电刺激和乙酰胆碱受体抗体检测。
1.新斯的明试验是临床常用确诊手段。肌肉注射新斯的明后，观察30分钟内肌力改善情况。阳性表现为眼睑下垂减轻、复视消失或肢体活动增强。该试验敏感度约80%，需在医生监护下进行，可能引发腹痛、流涎等副作用。
2.血清抗体检测具有特异性诊断价值。约85%全身型患者可检出乙酰胆碱受体抗体，部分血清阴性患者存在抗-MuSK抗体或抗-LRP4抗体。抗体滴度与病情严重程度无绝对相关性，但可辅助分型诊断。检测需空腹采血，2-3个工作日出结果。
3.重复神经电刺激显示特征性递减反应。低频刺激（3-5Hz）运动神经时，复合肌肉动作电位波幅递减超过10%具有诊断意义。检测常选择面神经、尺神经或副神经，阳性率约70%。单纤维肌电图能更敏感地发现颤抖增宽，但操作技术要求较高。
4.胸部CT检查排除胸腺病变。约15%患者合并胸腺瘤，60%存在胸腺增生。薄层CT可发现小于1cm的胸腺占位，对拟行胸腺切除术者必不可少。年轻女性患者还需筛查甲状腺功能，约5%合并Graves病。
确诊需至少满足两项支持性检查结果。疑似患者应尽早就诊神经内科，避免延误免疫治疗时机。部分难确诊病例需行肌肉活检排除先天性肌无力综合征，基因检测可鉴别抗胆碱酯酶药物无效的遗传性类型。规范诊断后，80%患者通过免疫抑制剂治疗可获得良好控制。
